L'inquadramento della malattia, in un futuro imminente, si baserà su test poligenici integrati da altri fattori di valutazione del rischio come età dei pazienti sesso, emocromo e altri dati di laboratorio.
Lo dichiara, in un’intervista pubblicata su Leukemia Foundation il prof .Tony Green, capo del Dipartimento di ematologia dell'Università di Cambridge, direttore del Cambridge Stem Cell Institute e, da poco, presidente della European Hematology Association.
L’attuale distinzione fra le malattie, Trombocitemia Essenziale, (TE) Policitemia vera (PV), e Mielofibrosi (MF) F, basata sul fenotipo, sembrerebbe destinata, se non a tramontare, senz'altro ad essere integrata da criteri basati tutti su un “punteggio di rischio poligenico”.
"Abbiamo esaminato– dice Green riferendosi allo studio Classificazione e prognosi personalizzate nelle neoplasie mieloproliferative, pubblicato sul New England Journal, nell'ottobre 2018 - 2000 pazienti con molte, molte mutazioni diverse”.
Sulla base della classificazione del genoma, sono stati identificati otto gruppi genomici distinti in base alle mutazioni di ciascun paziente. Nel gruppo erano rappresentate tutte e tre le MPN.
"Le informazioni raccolte consentono di dare al paziente un’idea più personalizzata della malattia. Confrontando i dati di un paziente in con la banca dati di 2000 pazienti, possiamo dire con una certa sicurezza,'beh, signora Jones, ha circa il 20% di possibilità di sviluppare una LMA tra cinque anni' ".
Inevitabile chiedersi in quanto tempo questi test poligenici saranno effettuati su tutti i pazienti.
"Ho il sospetto che all'inizio saranno utilizzati di più negli studi clinici perché è possibile stratificare pazienti entrando in uno studio clinico in questi otto gruppi" -sostiene Green che ritiene comunque che "l'applicazione delle classificazioni genomiche nella clinica significherebbe il sequenziamento genomico di tutti i pazienti MPN".
Nel frattempo gli studi proseguono su altri due versanti, anche se svolte significative non sembrano imminenti: individuare inibitori che colpiscano solo la mutazione driver (cosa che al momento non accade perché gli inibitori di Jak non sono mirati alla mutazione e infatti sono efficaci anche sui pazienti con mutazioni Carl o tripli negativi ndr.) e comprendere cosa ha determinato la mutazione.
E nel frattempo cosa cambia nella gestione ordinaria della malattia nei pazienti MPN?
"Le MPN hanno un’evoluzione relativamente lenta. Anche la TE e la PV evolvono, sicuramente ma lentamente. Ma è un percorso così lungo che gran parte delle persone che ne sono affette morirà per qualcos'altro. Moriranno con la loro malattia, ma non a causa della malattia” (a.barone)
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